بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ملخص درس الأنماط الوراثية المعقدة  - الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

نبدأ على بركة الله ...

 

-       الأنماط الوراثية المعقدة: 

 

1-  السيادة غير التامة: 

 

التعريف:

نمط وراثي غير متماثل الجينات (غير نقي) لصفة ما يكون طرازه الشكلي يتبع الصفة السائدة. 

 

مثال:

نبات بازلاء طرازه الجيني Tt (علماً بأن T = الطراز الجيني لصفة طول الساق السائدة) فإن الطراز الشكلي لهذا النبات طويل الساق. 

 

في نباتات شب الليل: 

 

·      عند تزاوج نباتات شب الليل حمراء الأزهار RR مع نباتات شب الليل بيضاء الأزهار rr فإن نباتات الجيل الأول ستحمل صفة الأزهار الوردية Rr.

·      عند تزاوج أفراد الجيل الأول غير متماثلي الجينات ذاتياً فإن نسب الطرز الشكلية ستكون..

أزهار حمراء : أزهار وردية : أزهار بيضاء

1 : 2 : 1

 

تحليل النتائج:

السيادة غير التامة تمثل في أفراد نباتات الجيل الأول حيث يشكل الطراز الشكلي غير المتماثل الجينات صفة وسطية بين الطرازين الشكلين متماثلي الجينات الخاصة بالآباء.

 

2-  السيادة المشتركة: 

 

تذكر:

عندما يكون المخلوق غير متماثل الجينات لصفة محددة في السيادة غير التامة فإن الطراز الشكلي الذي يظهر هو تعبير عن الجين السائد.

 

خصائص السيادة المشتركة:

·      نمط وراثي غير متماثل الجينات لصفة محددة يظهر أثر كلا الجينين على المخلوق.

·      من أمثلة وراثة السيادة المشتركة: مرض أنيميا الخلايا المنجلية. 

 

3-  مرض أنيميا الخلايا المنجلية: 

 

تواجده:

الجين المسؤول عن مرض أنيميا الخلايا المنجلية شائع في الأشخاص ذوي الأصول الأفريقية. 

 

تأثيره:

يؤثر في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين. 

 

سببه:

مرض أنيميا الخلايا المنجلية ينتج عن تغيرات الهيموجلوبين (بروتين في خلايا الدم الحمراء) الذي يؤدي إلى تغير شكل خلايا الدم إلى شكل منجلي أو شكل حرف C.

 

تعليل:

الخلايا المنجلية لا تنقل الأكسجين بفاعلية (علل) لأنها توقف الدورة الدموية في الأوعية الدموية الصغيرة.

 

أثره الوراثي:

·      الأشخاص غير متماثلي الجينات لصفة مرض أنيميا الخلايا المنجلية لديهم خلايا طبيعية وخلايا منجلية في الوقت نفسه.

·      هؤلاء الأشخاص يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية حيث إن الخلايا الطبيعية تعوض الخلل الناتج عن الخلايا المنجلية. 

 

فائدة:

·      اكتشف العلماء أن الأفراد غير متماثلي الجينات لمرض أنيميا الخلايا المنجلية يمتلكون مقاومة أعلى لمرض الملاريا.

·      معدلات الوفيات بسبب الملايا تكون أقل في المناطق التي تكون فيها صفة مرض أنيميا الخلايا المنجلية أعلى (علل) لأن الأفراد في تلك المناطق يعيشون لينقلوا صفة الخلايا المنجلية لأبنائهم.

 







 

-       الجينات المتعددة المتقابلة: 

 

1-  أساسيات عن الجينات المتعددة المتقابلة: 

 

أهميتها:

·      تستخدم في تحديد بعض الصفات الوراثية مثل فصائل الدم في الإنسان.

·      يمكن أن توضح عملية تسلسل السيادة كما في لون الفراء للأرانب. 

 

فصائل الدم في الإنسان:

نظام فصائل الدم ABO له 3 أشكال من الجينات المتقابلة..

اسم الجين	فصيلة الدم	نوع الجين
IA	A	سائد
IB	B	سائد
1	O	متنح

 

فائدتان:

فصيلة الدم AB تنتج من كلا الجينين IA وIB حيث تنطبق عليهما السيادة المشتركة؛ مما يعني أن نظام فصائل الدم ABO مثال على الجينات المتعددة المتقابلة والسيادة المشتركة. 

 

العامل الريزيسي Rh:

·      تعريفه: بروتين على خلايا الدم اكتشف في دراسات على الفرد الريزيسي.

·      تواجده: الدم به عامل ريزيسي يورث من كلا الوالدين.

·      أنواعه: عامل Rh سالب (Rh-)، عامل Rh موجب (Rh+).

·      Rh+ سائد على Rh-.

 

2-  لون الفراء في الأرانب: 

 

أنواع الجينات:

تسيطر أربعة جينات على لون الفراء في الأرانب هي: C، Ch، Cch،C.

 

التسلسل السيادي للجينات:

يمكن كتابة التسلسل السيادي على نحو التالي: C< Ch < Cch<C حيث..

·      الجين C سائد على بقية الجينات الأخرى وينتج عنه لون فراء واحد.

·       الجين C متنح وينتج عنه طراز شكلي أبيض عندما يكون الطراز الجيني متنحياً نقياً.

·      الجين Cch سائد على الجين Ch، في حين أن الجين Ch سائد على الجين C.

 

الطرز الجينية والشكلية المحتملة:

الطرز الجينية	الطرز الشكلية	الطرز الجينية	الطرز الشكلية
اللون الأسود الكامل C.		الأمهق الأبيض cc.
الطرز الجينية	الطرز الشكلية	الطرز الجينية	الطرز الشكلية
الشانشيلا، CchC، CchCch،CchCh		الهيملايا ChC، ChCh.

 

فائدتان:

·      الجينات المتعددة المتقابلة الأربعة للون الفراء عند الأرانب تنتج عشرة طرز جينية محتملة وأربعة طرز شكلية.

·      المزيد من التنوع في لون فراء الأرانب يظهر نتيجة التفاعل بين جين لون الفراء والجينات الأخرى.

 

3-  تفوق الجينات: 

 

تعريفها:

وجود جين يخفي صفة جين آخر. 

 

من أمثلتها:

تنوع لون الفراء في نوع من الكلاب من الأصفر إلى الأسود.

مجموعات الجينات المتقابلة في لون فراء هذه الكلاب:

·      الجين السائد E يحدد ما إذا كان الفرو ذا صبغة غامقة اللون.

·      الطراز الجيني ee غير موجود في فرو الكلب كأصباغ.

·      الجين السائد B يحدد درجة اللون الغامق من الصبغة. 

 

الطرز الجينية المختلفة: 

 

·      الطراز الجيني للكلاب EEbb أو EeBB يعني أن فراء الكلاب يكون بنيا بلون الشوكولاتة.

·      الطرز الجينية للكلاب eeBB، eeBb، eebb تنتج فراء باللون الأصفر (علل) لأن الجين e يخفي آثار صفة الجين B.

 

-       تحديد جنس المخلوق الحي: 

 

1-  كيفية تحديد جنس الإنسان:

جسم الإنسان:

كل خلية – ما عدا الأمشاج – في جسم الإنسان تحوي 46 كروموسوماً (23 زوجاً من الكروموسومات).

 

الكروموسوم الجنسي: 

 

·      تعريفه: كروموسوم يحدد جنس الفرد.

·      أنواعه: Y,X.

 

تحديد نوع الجنس:

 

·      الأفراد الذين يحملون كروموسومين جنسين من X يكونون إناثاً.

·      الأفراد الذين يحملون الكروموسوم الجنسي X وآخر Y يكونون ذكوراً. 

 

فائدة:

يتحدد جنس الأبناء باتحاد الكروموسومات الجنسية في خلايا الحيوان المنوي والبويضة. 

 

الكروموسومات الجسمية:

عددها 22 زوج من الكروموسومات في كل خلية في جسم الإنسان.

 

2-  تعويض الجرعة: 

 

المقصود به:

عملية توقف أحد كروموسومات X عن العمل في كل خلية جسمية أنثوية لموازنة الفرق في عدد الجينات المرتبطة مع الكروموسوم X بين الذكر والأنثى. 

 

في الإنسان:

·      خلايا الإناث تحوي 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية وزوجاً من الكروموسوم الجنسي X.

·      خلايا الذكور تحوي 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية بالإضافة إلى كروموسومين جنسيين X وY.

 

تعليل:

الكروموسوم X يحمل عدد كبير من الجينات المختلفة الضرورية لنمو الذكور والإناث، بينما الكروموسوم Y يحمل جينات مرتبطة بشكل أساسي مع ظهور الصفات الذكرية (علل) لأن الكروموسوم x أكبر حجماً من الكروموسوم Y.

 

سبب حدوث تعويض الجرعة في الإنسان:

·      لأن كل أنثى لديها كروموسوما x لذا لديهن جرعتين من الكروموسوم x في حين أن الذكر لديه جرعة واحدة فقط من الكروموسوم x.

·      يتم تعطيل الكروموسوم x في كل خلية جسمية أنثوية ويسمى هذا تعويض الجرعة.

·      توقف عمل الكروموسوم x في كل خلية جسمية يعد حدثاً عشوائياً تماماً.

 

3-  مثال توضيحي على توقف عمل الكروموسوم: ألوان فرو قط الكاليكو: 

 

سببه:

توقف العمل العشوائي لكروموسوم x معين. 

 

ألوان فرو قط الكاليكو: 

 

تعتمد على الكروموسوم x النشط حيث..

·      البقع البرتقالية (البنية) تنتج عن توقف عمل الكروموسوم x الذي يحمل الجين المقابل للون الفرو الأسود.

·      البقع السوداء تنتج عن توقف عمل الكروموسوم x الذي يحمل الجين المسؤول عن لون الفرو البني. 

 

 أجسام بار: 

 

·      أجسام بار هي كروموسومات غامقة اللون توقفت عن العمل.

·      لاحظ الباحث موري بار تركيبا غامقاً في النواة حيث يدل على كروموسومات x التي توقفت عن العمل في إناث قطط الكاليكو.

·      اكتشف بار أن الأناث فقط – ومنها إناث الإنسان – تحوي أجسام بار في نوى خلاياها.

 

4-  الصفات المرتبطة مع الجنس (الكروموسوم x):

 

المقصود بها:

صفات تتحكم فيها جينات موجودة على الكروموسوم x.

 

أثرها على الإنسان:

·      الذكور غالباً ما يتأثرون بالصفات المتنحية المرتبطة مع الجنس أكثر من الإناث (علل) لأن للذكور كروموساً جنسياً x واحداً فقط.

·      الإناث على الأغلب لا تظهر فيهن الصفات المتنحية المرتبطة مع الجنس (علل) لأن الكروموسوم x الثاني يمنع أو يقلل فرصة ظهور الصفة المتنحية.

 

مثال 1: 

 

·      عمى اللونين الأحمر – الأخضر صفة متنحة مرتبطة مع الجنس: من مربع بانيت..

·      الأم حاملة لجين مرض عمى الألوان لأن لديها جيناً متنحياً لهذا المرض محمولاً على أحد كروموسومات x الخاصة بها (يكتب الجين على الكروموسوم x).

·      الأب غير مصاب لأنه ليس لديه جيب الإصابة المتنحي.

·      الطفل المصاب هو الذكر مما يدل على أن هذه الصفة مرتبطة مع الجنس فهي نادرة الحدوث في الإناث. 

 

 مثال 2:

·      نزيف الدم (هيموفيليا): هو اختلال وراثي مرتبط مع الجنس ينتج عن جين متنح محمول على الكووموسوم الجنسي x، ويشبع بين الذكور أكثر من الإناث.

·      يسبب تأخر تجلط الدم الذي يؤدي إلى نزف الدم حتى الموت.

·      يعالج بطرائق حديثة وآمنة لنقل البروتين الضروري لتجلط الدم إلى المصابين.

 

الصفات المتأثرة بالجنس:

·      هي صفات موجودة على الكروموسومات الجسمية تظهر على أنها مرتبطة مع الجنس رغم أنها ليست كذلك؛ وذلك حين يكون الجين سائداً في أحد الجنسين ومتنحياً في الآخر.

·      من أمثلتها: جين الصلع الذي يسبب فقدان الشعر (يسمى نمط الصلع في الذكور)، وهو سائد في الذكور ومتنح في الإناث، وتظهر صفة الصلع في الذكر إذا كان غير متماثل الجينات (غير نقي) للصفة أو متنحي الجينات، بينما الأنثى لا تكون صلعاء إلا عند اجتماع الجينات المتنحية المتماثلة.

 

-       الصفات متعددة الجينات: 

 

1-  أساسيات عن الصفات متعددة الجينات: 

 

المقصود بها:

صفات شكلية تنتج عن التفاعل بين العديد من أزواج الجينات (وليس زوجاً واحداً).

 

من أمثلتها:

لون الجلد، طول القامة، لون العين، نمط بصمة الإصبع. 

 

من خصائصها:

عند رسم منحنى تكرار عدد الجينات المتقابلة السائدة تكون النتيجة منحنى يشبه الجرس يوضح أن الطرز الشكلية في الوسط تكون أكثر من الطرز الشكلية على الأطراف. 

 

شكل توضيحي للمنحنى:

 

2-  التأثيرات البيئية في الطراز الشكلي للفرد:

 

المقصود بها:

عوامل بيئية تساهم في وراثة بعض الصفات مثل وراثة قابلية الإصابة بمرض القلب.

 

من أمثلتها:

الغذاء، الرياضة، أشعة الشمس، الماء، درجة الحرارة. 

 

أشعة الشمس والماء:

·      أشعة الشمس غير الكافية تجعل معظم النباتات الزهرية لا تنتج أزهاراً.

·      العديد من النباتات تفقد أوراقها استجابة لنقص الماء. 

 

درجة الحرارة:

·      التغير الحاد في درجة الحرارة يغير في الطرز الشكلية للمخلوقات الحية.

·      تأثيرها على النباتات: معظم النباتات تتأثر بالحرارة العالية حيث: تسقط أوراقها، تذبل أزهارها، يتحلل الكلوروفيل ثم يختفي، تفقد الجذور قدرتها على النمو.

·      تأثيرها في الجينات:
الجين المسؤول عن إنتاج لون صبغة فرو القطة السيامية يعمل فقط تحت ظروف البرد فتكون المناطق الأبرد (الذيل والأقدام والأنف والأذنين) أغمق لوناً، بينما المناطق الأدفأ – حيث يتوقف إنتاج الصبغة – أفتح لونا.

 

3-  دراسات التوائم: 

 

المقصود بها:

دراسة أنماط الوراثة عن طريق التركيز على التوائم المتطابقة. 

 

أهميتها:

تساعد العلماء على فصل التأثيرات الجينية عن التأثيرات البيئية. 

 

خصائص التوائم المتطابقة:

·      التوائم المتطابقة متماثلة وراثياً حيث يحصل كلا التوأمين على الصفة نفسها.

·      الصفات التي تظهر بكثرة في التوائم المتطابقة تتحكم فيها الوراثية جزيئاً.

·      الصفات التي تظهر بشكل مختلف في التوائم المتطابقة تتأثر بشكل قوي بالبيئة. 

 

معدل (نسب) التوافق:

·      المقصود به: نسبة التوأم الذين تظهر فيهم صفة معينة.

·      أهميته: يبين الفروق الكبيرة في بعض الصفات ومعدلات توافقها بين التوائم الشقيقة والتوائم المتطابقة وتأثير هذه الصفات الوراثي الكبير. 

 

الشكل التوضيحي لجدول معدل التوافق:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

تم بحمد الله

 

نستقبل أسئلتكم واستفساراتكم واقتراحاتكم في خانة التعليقات

"نرد على جميع التعليقات"

 

 

                             بالتوفيق للجميع...^-^