بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ملخص درس الكروموسومات ووراثة الإنسان - الوراثة المعقدة والوراثة البشرية

نبدأ على بركة الله ...

 

-       الكروموسومات ووراثة الإنسان: 

 

1-  المخطط الكروموسومي: 

 

أهميته:

يمكن دراسة الكروموسومات باستخدام المخطط الكروموسومي. 

 

المقصود به:

صورة مجهرية لترتيب أزواج الكروموسومات المتشابهة (المتماثلة) من الأطول إلى الأقصر.

 

خصائصه:

·      يتم دراسة الكروموسومات باستعمال صور لها مصبوغة خلال الطور الاستوائي.

·      الأشرطة المصبوغة تحدد الأماكن المتشابهة على الكروموسومات المتماثلة.

·      يتكثف كل كروموسوم على نحو كبير ويصبح مكوناً من كروماتيدين شقيقين أثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي. 

 

في الإنسان: 

 

·      الإنسان يحوي 23 زوجاً من الكروموسومات سواء أكان ذكراً أم أنثى.

·      الكروموسومات الجسمية الــ22 متطابقة معاً، أما زوج الكروموسومات الجنسية فلا يتطابق.

 

2-  القطع الطرفية (التيلوميرات):

 

المقصود بها:

النهايات الطرفية الواقية للكروموسوم. 

 

تركيبها:

تتكون من DNA مرتبط مع بروتينات. 

 

وظيفتها:

تحمي تركيب الكروموسوم، قد يكون لها دور في الشيخوخة ومرض السرطان.

 

3-  عدم انفصال الكروموسومات (أثناء الانقسام المنصف):

 

المقصود بها:

فشل الكروماتيدات الشقيقة بالانفصال بعضها عن بعض بصورة صحيحة أثناء الانقسام الخلوي.

 

الخلية في حالة انفصال الكروموسومات:

الكروموسومات تنفصل خلال انقسام الخلية إلى كروماتيدات، ويتجه كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو أقطاب الخلية فتحصل كل خلية جديدة على العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

الخلية في حالة عدم انفصال الكروموسومات:

·      لا تنفصل الكروموسومات بعضها عن بعض خلال المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف مما يؤدي إلى أن الأمشاج الناتجة لا تحصل على العدد الصحيح من الكرموسومات.

·      عندما يخصب أحد الأمشاج الناتجة مشيجاً آخر فإن الأفراد الناتجين لن يحووا العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

نتائج عدم انفصال الكروموسومات:

·      تنتج نسخ إضافية من كروموسومات معينة أو نسخة واحدة فقط من كروموسوم معين.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من 3 كروموسومات من النوع نفسه تسمى ثلاثية المجموعة الكروموسومية.

·      الخلية التي تحوي مجموعة مكونة من كروموسوم واحد فقط تسمى أحادية المجموعة الكروموسومية.

 

فائدة:

الاختلال في عدد الكروموسومات في الإنسان يرتبط باختلالات بشرية خطيرة وغالباً ما تكون قاتلة.

 

-       تتمة عدم انفصال الكروموسومات.. والفحص الجيني:

 

1-  متلازمة داون: 

 

 وصفها:

 

أحد أقدم الاختلالات الكروموسومية المعروفة. 

 

سببها:

تنتج عن إضافة كروموسوم إلى زوج الكروموسوم رقم 21 فتصبح لديه 3 نسخ من الكروموسوم رقم 21.

 

تسميتها:

متلازمة داون تسمى عادة ثلاثية المجموعة الكروموسومية.

 

أعراض متلازمة داون:

·      خصائص مميزة للوجه.

·      اضطرابات قلبية.

·      قوام قصير.

·      تخلف عقلي. 

 

تنبيه:

أظهرت الدراسات أن أخطار الإصابة بمتلازمة داون تزداد نحو 6% عند الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن على 45 سنة.

 

2-  بعض آثار عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الإنسان:

الطراز الجيني	الشكل التوضيحي	الطرز الشكلي	الطراز الجيني	الشكل التوضيحي	الطرز الشكلي
XX		أنثى طبيعية	XO		أنثى مصابة بمتلازمة تيرنر
XXX		أنثى طبيعية تقريباً	XY		ذكر طبيعي
XXY		ذكر مصاب بمتلازمة كلينقلتر	XYY		ذكر سليم أو طبيعي إلى حد كبير.
OY		يسبب الوفاة

 

 

3-  الفحوصات الجينية:

الفحص	فوائده	أخطاره
أخذ عينة من السائل الأمنيوني (الرهلي).	·      تشخيص الاختلالات الكروموسومية. ·      تشخيص التشوهات الأخرى.	·      عدم الراحة التي تشعر بها الأم. ·      احتمال ضئيل للعدوى. ·      خطر الإجهاض.
أخذ عينات من خملات الكوربون	·      تشخيص الاختلالات الكروموسومية. ·      تشخيص اختلالات وراثية معينة.	·      خطر الإجهاض. ·      خطر العدوى. ·      خطر تعرض الجنين للتشوهات في الأطراف.
أخذ عينات من دم الجنين	·      تشخيص الاختلالات الكروموسومية أو الوراثية. ·      اختبار مشكلات الدم في الجنين أو مستويات الأكسجين. ·      إمكانية إعطاء الأدوية للجنين قبل الولادة.	·      خطر النزيف من مكان أخذ العينة. ·      خطر العدوى. ·      ربما يتسرب السائل الأمنيوني (الرهلي). ·      خطر موت الجنين.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

تم بحمد الله

 

نستقبل أسئلتكم واستفساراتكم واقتراحاتكم في خانة التعليقات

"نرد على جميع التعليقات"

 

 

                                   بالتوفيق للجميع...^-^